L’ITALIA È IL PRIMO PAESE EU A PRESENTARE UNA LEGGE DELEGA PER SPERIMENTARE LA TECNICA CHE CONSENTE DI BLOCCARE LA TRASMISSIONE FAMILIARE DELLE MALATTIE MITOCONDRIALI
In Italia è appena iniziato l’iter normativo per l’approvazione di un disegno di legge che permetterà di sperimentare le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale all’interno della procedura di procreazione medicalmente assistita. Il disegno di legge è stato presentato dal Senatore Ignazio Zullo e promosso da Mitocon, l’organizzazione di riferimento nel nostro pae-se per le persone affette da malattie mitocondriali. L’Italia sarà, quindi, il primo paese in Europa e il terzo in tutto il mondo a sperimentare queste tecniche, che permettono di bloccare la trasmissione familiare delle malattie mitocondriali.
Malattie mitocondriali: cosa sono
Le malattie mitocondriali hanno origine genetica e colpiscono circa 1 persona ogni 5.000. Dato che i mitocondri sono gli organelli cellulari che forniscono energia alle cellule, le malattie mitocondriali si manifestano prevalentemente con sintomi neurologici e muscolari, in quanto cervello e muscoli sono gli organi del nostro corpo che hanno più bisogno di energia. Per questo, le malattie mitocondriali sono eterogenee e comprendono patologie come le retinopatie, le atassie e le encefalopatie. Le mutazioni genetiche che le causano interessano prevalentemente il DNA mitocondriale (mtDNA), che codifica per 37 proteine. Si tratta di un DNA a doppio filamento che è separato da quello presente nel nucleo delle cellule e che ha la caratteristica di essere ereditato esclusivamente per via materna.
Terapia sostitutiva mitocondriale
Attualmente, le malattie mitocondriali non sono curabili e le terapie hanno l’obiettivo di controllarne e ridurne i sintomi. Per questo, le procedure di terapia sostitutiva mitocondriale (MRT), che mirano ad impedire la trasmissione materna delle mutazioni contenute nel mtDNA, rappresentano un approccio più efficace. Questa tecnica, infatti, prevede l’inserimento del DNA nucleare della madre all’interno di un ovocita donato da una donna sana e a cui è stato eliminato il nucleo, ma che contiene i mitocondri della donatrice. In questo modo, la trasmissione familiare del mtDNA viene bloccata. Nonostante alcuni dilemmi etici sollevati da questa tecnica, l’mtDNA agisce solo sul metabolismo energico delle cellule e non influenza altre caratteristiche del bambino che nascerà, che è a tutti gli effetti figlio dei suoi genitori biologici.
Nel Regno Unito, la sostituzione mitocondriale è utilizzata fin dal 2015 e anche in Australia ne è stato approvato l’uso nel 2022. L’Italia, quindi, potrebbe essere il terzo paese al mondo ad avvalersi della MRT, alla fine dell’iter legislativo.
La legge delega italiana
Il Disegno di Legge S 949 è composto da 6 articoli, che conferiscono una delega al Governo ai fini della definizione delle tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita (PMA) attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del mtDNA. Il disegno di legge include anche le modalità con cui verrà richiesto il consenso informato e con cui il Ministro della salute dovrà scegliere il Centro nazionale di sperimentazione.
L’obiettivo finale della sperimentazione sarà quello di offrire la tecnica a tutte le donne portatrici di mutazioni mitocondriali, tramite il Sistema Sanitario Nazionale.
Fonti
- Hong S, Kim S, Kim K, Lee H. Clinical Approaches for Mitochondrial Diseases. Cells. 2023 Oct 20;12(20):2494.
- Liu M, Ji W, Zhao X, Liu X, Hu JF, Cui J. Therapeutic potential of engineering the mitochon-drial genome. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2023 Oct;1869(7):166804.
- Ng YS, Turnbull DM. Mitochondrial disease: genetics and management. J Neurol. 2016 Jan;263(1):179-91.
- https://www.senato.it/service/PDF/PDFServer/DF/429986.pdf
