Un nuovo strumento digitale aiuta a monitorare la progressione della malattia e potrebbe rendere più rapidi ed efficaci gli studi clinici.
Una serie di test digitali, eseguita tramite un’app per smartphone, potrebbe migliorare la rilevazione della progressione della malattia di Huntington e aumentare l’efficienza degli studi clinici, secondo uno studio condotto da scienziati dell’University College London (UCL) e Roche.
La ricerca, pubblicata sulla rivista Brain, evidenzia come la digitalizzazione di test progettati per valutare la progressione dei sintomi motori nella malattia di Huntington possa offrire uno strumento sensibile e affidabile per monitorare nel tempo i cambiamenti nella funzionalità motoria dei pazienti.
La malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una devastante patologia neurodegenerativa ereditaria che causa una progressiva perdita del controllo motorio, delle funzioni cognitive e del comportamento. Attualmente non esiste una cura e i trattamenti disponibili si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi, piuttosto che sul rallentamento o l’arresto della malattia. Nuove terapie promettenti sono attualmente in fase di sperimentazione clinica, rendendo l’efficienza e l’accuratezza della valutazione della progressione dei sintomi sempre più importante.
Sviluppo dell’HDDMS e dei test via smartphone
L’HDDMS (Huntington’s Disease Digital Motor Score) è un punteggio digitale sviluppato dai ricercatori dell’UCL e di Roche per monitorare proprio la progressione della malattia di Huntington. Il sistema si basa su dati raccolti da 1.048 persone coinvolte in quattro studi clinici. Attraverso un’app per smartphone personalizzata, i partecipanti eseguono cinque semplici test di controllo motorio (tra cui valutazione dell’equilibrio, tapping delle dita e movimenti involontari) che permettono di calcolare il punteggio HDDMS. Un valore più basso corrisponde a una funzione motoria migliore, mentre un valore più alto indica un peggioramento. I ricercatori hanno selezionato, da una batteria iniziale di test digitali, quelli più predittivi della progressione della malattia, ottenendo una metrica che si è dimostrata circa due volte più sensibile rispetto alla scala clinica attualmente più utilizzata, la composite Unified Huntington’s Disease Rating Scale (cUHDRS). Questo livello di sensibilità è particolarmente utile nelle malattie rare, dove il numero di pazienti arruolabili negli studi clinici è limitato e risulta cruciale ridurre l’impegno richiesto ai partecipanti e le dimensioni degli studi. L’HDDMS consente un monitoraggio continuo da remoto, offrendo così un metodo affidabile, comodo e clinicamente rilevante per valutare la progressione motoria della malattia. Questo strumento rappresenta un esempio concreto del crescente impiego dei biomarcatori digitali nella ricerca neurologica e del potenziale delle tecnologie digitali nel favorire lo sviluppo di nuove terapie.
Sviluppi futuri
Gli autori dello studio sperano che l’HDDMS possa aiutare negli studi clinici permettendo ai ricercatori di rilevare anche piccoli cambiamenti nei sintomi, rendendo più semplice valutare il potenziale di nuovi trattamenti. Potrebbe anche aiutare riducendo la durata degli studi e potenzialmente accelerando lo sviluppo di nuove terapie per la malattia di Huntington. Inoltre, il fatto che l’HDDMS venga valutato in un test di cinque minuti, direttamente nelle case dei pazienti, lo rende più comodo rispetto alle valutazioni motorie effettuate in ambulatorio. In futuro, saranno necessarie ulteriori ricerche per confermare la capacità dell’HDDMS di prevedere il declino funzionale anche a lungo termine.
Fonte
- Louis-Solal Giboin, Cedric Simillion, Johannes Rennig, Atieh Bamdadian, Fiona C Kinsella, Anne V Smith, Peter McColgan, Michael Lindemann, Florian Lipsmeier, Edward J Wild, Jonas Dorn, A digital motor score for sensitive detection of progression in Huntington’s disease, Brain, 2025.
Articolo a carattere informativo e divulgativo. Non sostituisce il parere del medico curante.
