VIVERE CON UNA MALATTIA RARA:L’EVOLUZIONE DELLA RICERCA MEDICA.

Conversazioni creative di Carmelo Cammardella

VIVERE CON UNA MALATTIA RARA:L’EVOLUZIONE DELLA RICERCA MEDICA.

IN EUROPA SI RISCONTRA UNA CRESCITA CONTINUA DI PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE E ANCHE IL NUMERO DI NUOVE PATOLOGIE È IN AUMENTO, COMPLICI I NUOVI STRUMENTI DI DIAGNOSI MOLTO PIÙ ACCURATI. NEL NOSTRO CONTINENTE SI STIMA CHE LE PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE SIANO CIRCA 20-30 MILIONI; IN ITALIA CIRCA 2 MILIONI, MOLTISSIMI DEI QUALI IN ETÀ PEDIATRICA.

La diagnosi è spesso difficile da effettuare e i pazienti trascorrono anni della loro vita a non sapere da quale patologia sono affetti. Il tempo medio è 4 anni, ma si può arrivare fino a 7. Per molte persone la diagnosi della malattia rappresenta un sollievo perché finalmente possono dare un nome alla loro sofferenza e intraprendere un possibile percorso terapeutico.

Percorso che però il più delle volte si rivela molto impervio. Si parte dalla difficoltà nel trovare un centro ospedaliero afferente alla rete nazionale delle malattie rare che possa fare diagnosi o presa in carico; fino ad arrivare alla complessità della ricerca di strutture territoriali che possano soddisfare i bisogni assistenziali, come i centri di riabilitazione.

VIVERE CON UNA MALATTIA RARA

La presa in carico a livello territoriale dei malati rari rappresenta perciò una grande sfida per il Sistema Sanitario Nazionale: fondamentale individuare i soggetti con le maggiori fragilità, a prescindere dalla disponibilità di terapie farmacologiche, e garantire loro una gestione ottimale all’interno del proprio contesto di vita.

In aiuto dei pazienti giungono spesso le associazioni o gli osservatori nazionali con iniziative volte a migliorare la qualità della vita dei malati. L’ O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare – ne è un esempio. Può contare sul contributo di diverse case farmaceutiche e oggi è riconosciuto come una delle maggiori e più affidabili fonti di informazione per le tematiche inerenti le malattie rare, i tumori rari e i farmaci orfani.

VIVERE CON UNA MALATTIA RARA

Grazie al tavolo tecnico dell’Alleanza Malattie Rare (AMR), l’osservatorio elabora proposte utili a favorire lo sviluppo e la piena implementazione di politiche di gestione e presa in carico delle persone affette da malattie rare e di sostegno allo sviluppo dei farmaci orfani, ispirandosi ai principi di uguaglianza, parità fra i generi, reciprocità e mutuo beneficio.

Anche l’istituto superiore di sanità (ISS) istituzionalizza la sua attività sul tema malattie rare con la nascita, nel 2001, del Registro nazionale malattie rare (DM279/01), primo importante strumento di sorveglianza per comprendere l’epidemiologia di queste patologie e supportare la programmazione nazionale e regionale.

In vista di un rafforzamento del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’ISS, il 12 dicembre 2021 è entrato in vigore il testo unico sulle malattie rare (Legge 175/2021) che detta disposizioni per la cura di tali malattie e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani.

Tuttavia, la legge non è ancora in fase attuativa e i pazienti chiedono a gran voce di essere ascoltati e accolti. Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, federazione italiana malattie rare, chiede che per il 2023 sia approvato il nomenclatore tariffario dei LEA che sta tenendo ferme prestazioni per malattie rare e riconoscimenti di patologia; emanazione di decreti attuativi per la 175; approvazione piano nazionale malattie rare con finanziamenti dedicati, ampliamenti screening alle altre patologie; potenziamento dei reparti per malattie rare.

VIVERE CON UNA MALATTIA RARA

Anche sul fronte cure la strada da percorrere è lunga perché per molti anni le malattie rare sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni.
Nel tempo sono stati fatti dei passi avanti e sia l’EMA che l’AIFA, hanno istituito una serie di incentivi a favore delle aziende farmaceutiche e biomediche che vogliono contribuire a trovare rimedi.

Questo ha permesso importanti progressi terapeutici come, per esempio, nell’atrofia muscolare spinale, nella distrofia muscolare di Duchenne e nella fibrosi cistica. In particolare, di notevole interesse e attenzione sono le ATMP (Advanced Therapy Medicinal Products” – prodotti medicinali di terapia avanzata). Esse includono le terapie geniche, le terapie cellulari somatiche e i medicinali tessutali ingegnerizzati che stanno permettendo e permetteranno sempre più in futuro di trasformare il decorso di alcune malattie finora ritenute incurabili.

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In particolare, con le ATMP si possono, ad esempio, sostituire o correggere i geni difettosi nelle malattie genetiche rare. Con le terapie cellulari si cerca di sostituire le cellule malate con cellule sane, oppure con cellule del paziente che vengono corrette in laboratorio, tramite ingegneria genetica (come ad esempio le CAR-T).

Le ATMP, così come le altre terapie innovative, stanno attirando l’interesse anche per la cura di malattie più comuni, come i tumori e le malattie neurodegenerative (ad esempio Alzheimer e Parkinson). La stessa Farmindustria guarda ai pazienti affetti da malattie rare sottolineando l’importanza di trovare nuovi farmaci efficaci commentando così: ”Per le persone con una malattia rara, avere una cura per la patologia con cui convivono dalla nascita, è un momento di emozione indimenticabile. Un primo passo verso una migliore qualità della vita. Quel nuovo farmaco può far guardare con realistica speranza alla stessa guarigione e al vivere una vita liberi dalla malattia.”